Según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, entre el 10 y el 20% de los embarazos termina en un aborto espontáneo.
Las causas para que se produzca un aborto espontáneo son múltiples y pueden ser de origen fetal o materno. Sin embargo, el 50% de los abortos se debe a alteraciones cromosómicas, generalmente por alteración en el número de cromosomas y en ocasiones por cambios estructurales de los mismos.
¿Cómo se producen las alteraciones en los cromosomas?
Las alteraciones numéricas se deben a un reparto desigual del número de cromosomas, ya que cuando los 46 cromosomas se reparten en la formación de gametos, en lugar de que cada gameto adquiera 23 cromosomas, frecuentemente se encuentran gametos con 24 o 22 cromosomas. De esta forma, se forman gametos que tienen un cromosoma de más y el otro tiene un cromosoma de menos, dando origen a una trisomía o una monosomía, respectivamente. Las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21 y de los cromosomas sexuales, dan lugar a niños que presentan diferentes síndromes (Patau, Edwards, Down, Klinefelter, Duplo Y y Triple X). En caso de que la trisomía sea de un cromosoma distinto a los anteriores, se produciría un aborto, ya que estas alteraciones cromosómicas son incompatibles con la vida. En el caso de las monosomías, solo la monosomía X0 (ausencia de un cromosoma X) da lugar al Síndrome de Turner, el resto son incompatibles con la vida.
Las alteraciones estructurales, consisten en cambios de localización de fragmentos de cromosomas, que se rompen y se unen de nuevo en un lugar diferente, pudiendo intercambiarse de cromosoma o invertirse dentro de un mismo cromosoma. En estos casos, se produce un aborto cuando la rotura cromosómica afecta a un gen esencial. En caso de que no se afecte ningún gen esencial, es compatible con la vida.
Adicionalmente, encontramos otros factores fetales y maternos (tiroides, trombosis, infecciones, etc.) que pueden ser la causa del aborto.
¿Por qué se deben analizar los restos abortivos?
En Inebir recomendamos la realización del estudio genético de las muestras procedentes de pérdidas gestacionales para definir la etiología del aborto y, de esta manera, determinar cuáles son las opciones que se pueden ofrecer a la paciente de cara a futuros tratamientos de reproducción asistida.
¿Para quién está indicado este estudio?
El equipo médico de Inebir aconseja realizar el análisis de los restos abortivos siempre que se desconozca la causa del aborto, pero cobra especial importancia en los casos de aborto de repetición, es decir, en todas aquellas mujeres que hayan pasado por dos o más abortos.
¿En qué consiste el estudio de restos abortivos?
En Inebir ofrecemos un estudio citogenético completo. En primer lugar, se comprueba la pureza e idoneidad de la muestra para obtener resultados fiables. En segundo lugar, se hace un cultivo para realizar un cariotipo convencional y determinar si hay alteraciones estructurales, como traslocaciones o inversiones. Si la muestra tenía contaminación materna, que interferiría en el análisis, en este paso podemos hacer también un cultivo selectivo de células fetales que nos permita completar el análisis con una muestra idónea. En tercer lugar, se realiza un array, técnica que nos permite realizar un análisis numérico del genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, para determinar cuántas copias hay de cada cromosoma y determinar si hay trisomías o monosomías.
En Inebir, clínica de reproducción asistida, contamos con una Unidad de Genética especializada. Además del test de restos abortivos, realizamos todo tipo de análisis genéticos, siendo muy frecuentes para reproducción el estudio de las enfermedades recesivas y el test prenatal no invasivo. Si quieres más información sobre alguna de las pruebas o una consulta especializada de genética, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
